“如果这世界上有万分之一的幸运，我愿意把自己这份送给儿子。”张女士是江苏淮安人，她和老公在一个三线城市工作，二人原本生活稳定，每个月加一块能拿近10000元的工资。
自从孩子小苗（化名）被确诊为小胖威利综合征后，他们生活的轨迹被打破了。
“小胖威利综合征”，医学名叫做Prader-Willi综合征，即普拉德-威利综合征（PWS），它是由于第15号染色体部分片段缺失导致的先天性罕见病，患者会因无法取得饱足感而导致无节制饮食。若不能及时进行规范控制和治疗，患者多会在20岁之前因各种并发症离世。
小胖威利综合征的人群发病率约在1/12000至1/15000之间，依靠目前的医学手段暂时不可治愈，且目前尚无可控制其食欲的方法。但早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗确实可以提高患儿生活质量，对其病情的发展也能在一定程度上缓解。
国内小胖威利综合征患者预估超过10万人，目前，主动联系在小胖威利罕见病关爱中心登记在册的已确诊的患者只有几千。也就是说，九万多名患者正在接受着误诊、误治。
由于各地医院及相关科室医生对该病认知程度不一，导致患者确诊过程困难，费用高昂。
被误诊的那4年
张女士是江苏人，他们在一个三线城市生活，夫妻都是上班族，原本生活算得上安逸。
2015年，儿子小苗出生，原本的二人世界变成了三口之家，一切向好发展。
小苗出生的时候有轻微的窒息，初为人母的张女士被吓坏了。医生告诉她，孩子因为缺氧，疑似脑瘫。
一瞬间，向来坚强的她泪水决堤。“给他看！我们再难也要给孩子看！”女子本弱，张女士展现出了作为母亲的担当和坚韧。
“二者的症状实在有些相像”。张女士说，自己非医学专业出身，只得听从医生的指导，在此治疗了3个月。眼看着孩子在医院的治疗效果并不明显，夫妻二人对医生的诊断开始怀疑。
张女士说，“毕竟地方上的医疗条件有限，诊断的权威性有待商榷。”有鉴于此，他们前往了上级医院，给宝宝进行全方位检查。医生根据孩子的检查结果，否定了当地县医院给出的诊断结果，并认为孩子只是单纯的发育迟缓。
若真如这位医生所说， “发育迟缓”对这个家庭来说，算是一个好消息了。此后小苗使用新的药物进行治疗，通过语言训练、肢体运动进行前期干预。同时，她会带着孩子到中医院尝试针灸、推拿疗法。
就这样，张女士一家人，每个月从家到县城、市区、南京，四点一线，每个月都要历经数百里的奔波，四年时间，他们花费超30万元。原本还算说得过去的家境，因为这段经历变得举步维艰。
生活质量的影响不是最主要的，孩子的身体未见好转，让一家人很受打击。
确诊后孩子接受正规治疗
他听话的让人心疼
转折点是在2019年，小苗4岁了。
不甘心的张女士，来到南京某医院，该医院医学中心遗传代谢病科负责人通过基因筛查，确诊小苗患了一种罕见病：prader－willi综合征，即小胖威利综合征。医生告诉张女士，该病的发病率很低，约有一万五千分之一
和大多数人一样，张女士是第一次接触这种罕见病。在她的理念里，自己和老公身体健康，家族人也没什么问题。事实上，罕见病小胖威利的发生无关种族、性别，甚至和遗传也无关。小胖威利综合征是一种先天性的罕见基因病，因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。
正如张女士家中宝宝的经历，小胖威利综合征很容易被误诊。
该病临床表现包括无法控制食欲、体重快速增加、身材矮小、抠抓皮肤、性发育不全，并伴随认知障碍、易暴怒、语言发育迟缓、智力低下等症状。经常被医院医生诊断为脑瘫、重症肌无力、发育迟缓等疾病，从而错过最佳的治疗时机。
该病会引发很多并发症，患者一辈子需在监管下生活，目前没有根治性治疗方法，但早期干预加上注射生长激素，会对孩子有很大帮助。所以，小胖威利综合征需早诊早治。
小苗被确诊后，家人带他定期注射生长激素，并根据专业医生的建议，为他科学的规划每天的食谱。小苗有些自卑，特别是同龄的孩子嘲笑他“胖”的时候，他总会低下头，一脸的失落。
笔者只有深深的叹息，他也不想得病啊！
小苗很乖，尽管自己的饥饿感比较强，但为了不让家人担心，他会尽量克制自己，或者在家人的陪伴下到小区散步、踢球。快要上一年级的他，对绘画、音乐颇感兴趣。
唯一让张女士担心的，是小苗的交际能力不好，他在语言沟通方面有一定的障碍。妈妈很担心孩子在教育节奏快的江苏，是否跟得上其他孩子的步伐。
“我只希望他平安，别无所求”
每当夜晚的星光照耀大地，诗人往往会望着月光、星斗，灵感大发时还会赋诗一首。但满天星斗之下，张女士常常满含热泪，习惯性地从冰箱拿出生长激素。
小苗才是一个幼儿园的孩子，从确诊那一刻起，为了他的生命安全着想，张女士要为他注射生长激素。普通人打一针都会产生长久的心理阴影，以小苗为代表的小胖威利综合征患者，每天都要经历一次这个过程。
看着孩子趴在床上，恐惧的望着针头，“哇哇”哭泣。这边，妈妈小心翼翼地为孩子用酒精棉消毒，“狠心”扎下。随着体重的增长，小胖需要注射的生长激素随之增多，目前这个家庭仅这一项开支，平均每3个月需要10000元左右。
食物方面，孩子从四岁开始就以粗粮代替米面，杜绝所有零食。尽管如此，孩子的体型仍然相比于普通孩子“胖”一些。相比于部分家庭，把自家厨房、冰箱用工具锁住的极端行为，张女士选择给予孩子信任，告诉小苗吃东西太多的危害性。长期沟通下来，小苗也知道了自己的身体状况，选择尽量克制，每次想吃食物时，也会先得到妈妈的允许。
好消息是，在打生长激素之前，小苗的身高比其他孩子低一些。如今小苗长高了，和同龄人能达到同一水平线。
“我最大的愿望就是孩子平安健康的长大，如果每个人都拥有一份幸运，我愿意把自己的那一份送给孩子。”记者拨通张女士的电话后，她在倾诉时，有好几次忍不住哽咽。
她哭着对记者说：“世界上什么时候，能研究出来针对小胖威利的特效药啊！哪怕是能有效抑制他们的食欲也好。”
这或许也是大多患儿家庭的心声吧！
连日来，在记者采访过程中发现，小胖威利综合征患者家庭，大多经济条件并不宽裕，且很多孩子在婴儿时遭遇过医院误诊，花销巨大，让人十分心痛。
由中国红十字基金会成长天使基金等机构，多年来也确实为部分患儿家庭提供了爱心医疗救助。但过于庞大的群体、社会层面的认识不足、科技力量的限制等因素，让不少专业人士也忍不住摇头叹息。
小胖威利综合征患儿家庭，需要更多的关心和关注，需要多部门多学科联合社会力量，向这些家庭提供精准的诊疗和医疗救助。
目前小胖威利综合征无药可愈，而每天必须注射的生长激素随患者身高、体重增长而增加。粗略计算，一名“小胖”一生花费在治疗和注射生长激素方面的费用，大约要300万元左右。这对于普通家庭来说，是无法承受的数目。
父母们面对高昂的花销，和生长激素迟迟没有入医保的现实，只能咬牙坚持，尽自己最大能力为孩子铺好以后人生的道路。
啥时候是个头呢？
这个答案，或许每一个小胖威利综合征家长都想过，但没有人敢在这个问题上纠缠，因为时间久了，就算是铁打的人，也会有着深深的无力感。
希望一切都好！
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