我国每年约２０００万的出生人口中，有４０万到５０万名儿童患有遗传代谢病。这个惊人的数字让无数父母承受着巨大的悲痛。为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，一项名为“生命绿洲行动”的遗传代谢病检测全国普及活动１２日在北京启动。

    解放军总医院小儿内科主任邹丽萍介绍说，有代谢功能缺陷的一类遗传病称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷，目前已发现的超过５００种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

    “每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。”邹丽萍说。

    统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的４．２倍。

    “每个新生儿都应该检测遗传代谢病。”北京大学第一医院儿科教授杨艳玲特别指出，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。

    据了解，我国早在１９８１年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到３％，筛查病种也很少。

    “生命绿洲行动”将致力于普及遗传代谢病检测知识，推广３５种遗传代谢病检测技术，增强育龄家庭的疾病预防意识。这项行动由中国优生科学协会与中国协和医科大学检验医学研发中心共同发起，将利用约３年的时间，通过举办论坛、专业培训、科普大课堂等形式在全国广泛传播新生儿筛查理念。

    中国协和医科大学检验医学研发中心于２００５年将世界先进的液相串联质谱技术引入我国，这一技术可以用一滴血样，在几分钟内一次检测３０余种遗传代谢病。

    研发中心主任何健说，一般在孩子出生２４小时后即可由专业护士采新生儿的足跟血，在滤纸片滴２－３滴就可以，晾干后就可寄到“生命绿洲行动”的全国检测中心，实验室确认样本合格后会在七个工作日完成检测出具报告，阳性结果第一时间通知家属到医院确诊和治疗，并推荐遗传代谢病的诊疗专家。

新闻背景：什么是遗传代谢病？

解放军总医院小儿内科主任邹丽萍１２日介绍说，遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

    遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

    据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。

    新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。

来源：新华网

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