每年2月的最后一天，是国际罕见病日。
所谓罕见病，顾名思义，就是患病人数占总人口比例极低的疾病。（世界卫生组织定义为患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病）
来源：常州市儿童医院智慧门诊
目前已发现约7000余种，全球患者逾3亿人。
在中国，罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万人。
这些数字，不是冰冷的统计，而是无数个被折叠的人生。
他们承受着常人难以想象的病痛——
神经系统逐渐退化、免疫系统持续攻击、器官进一步衰竭......
所幸，破冰之光正在显现。
2019年基因疗法Zolgensma（诺健生，药物商品名）在美国获批，部分脊髓性肌萎缩症患儿重获站立与行走的可能；
2023年，FDA批准Elevidys（得辅达，药物商品名），首个杜氏肌营养不良症基因疗法，通过递送微型抗肌萎缩蛋白基因延缓疾病进展；
2024年北京协和医院"协和·太初"大模型等人工智能辅助诊断系统开始应用，将部分患者的确诊时间从数年压缩至数周......
2025年，我国首款血友病B基因疗法信玖凝长期随访结果发表于《Nature Medicine》，证实其安全有效......
来源：基因狐
医学技术的突破外，政策的暖意同样在汇聚。
2008年，欧洲罕见病组织发起第一届国际罕见病日。而后全世界达成共识，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日；
我国自2018年起发布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病，2023年扩容至207种，为诊疗与保障划定清晰边界；
来源：卫健委
与此同时，国家医保谈判持续发力，截至目前已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病......
来源：国家医疗保障局
从实验室到病房，从国际共识到国家行动，一张覆盖诊断、治疗、保障的支持网络，正在将"无药可治"的绝望改写为"有方可医"的希望。
这些努力值得铭记，但距离终点仍有漫长距离。
当前，7000余种罕见病中，有九成以上无药可医，无数患者仍在黑暗中苦等黎明；
即便医保谈判已打破部分"天价药"的价格壁垒，但基因疗法动辄数百万美元的费用，对绝大多数家庭来说依旧难以承受。
此外，和疾病同样令人窒息的，还有外界投来的异样目光。
相关调查显示，罕见病成年患者就业率仅43%、单身率达40%，社会支持程度普遍偏低。（社会支持程度：个体从家人、朋友、社区、机构等获得的各种支持的总和）
他们在求职时因"罕见"被拒之门外，在社交中因"异样"被悄然孤立......精神世界在日复一日的打量与躲避中，一点点缩成孤岛。
来源：商医教学科研
由此可见，除了医学与政策的奔跑追赶，理解与接纳，也是治愈罕见病的关键一环。
不标签化、不猎奇、不回避。
一个自然的微笑、一次真诚的倾听都是刺破孤岛的微光。
当我们以平常心对待生命的多样性，看见这些尚未被照亮的角落，倾听那些沉默的呼喊，那罕见便不再意味着边缘。
来源：病痛挑战基金会
而这份"不再边缘"的愿景，需要多方持续的注视与记录来抵达。
多年来，广而告之&公益中国网始终关注着这些被折叠的生命，从他们的故事中，传递医学光芒与政策暖意，呼吁社会以平视消解隔阂。
蔻德罕见病中心公益广告
（广而告之&公益中国网已取得该公益广告发布授权）
今天，我们再次将笔触伸向这些独特而坚韧的灵魂。
不是为了描述苦难，而是更为了传递一种信念——
每一种生命形态都值得被郑重托举，每一份罕见都应该被温柔看见。
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