北京婚检或增筛查耳聋基因

　　2012-03-15               来源：人民网

　　只要采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中，5小时后就能检测出是否携带耳聋致病基因。继本月全市启动新生儿免费耳聋基因筛查之后，由市科委重点支持的耳聋基因检测芯片也有望进入婚检，为一对对新人提前筛查耳聋基因。
　　
　　4种基因9个位点5小时查清
　　
　　科学研究证明，耳聋致病因素中，遗传至少占一半比例。遗传性耳聋致聋基因较多，且每个基因又有多个突变位点，常规检测方法必须进行基因组测序，检测难度非常大。通常两周才能拿到结果，还需专家详细解读。此外，这种检测一般实验室很难开展，全国也只有两至三家实验室能进行这种基因检测。
　　
　　这一难题将得到破解。市科委支持的G20企业博奥生物有限公司的研发团队历时三年、投入近千万元，研发出遗传性耳聋基因检测芯片。该公司市场部总监赵智贤透露，基因检测芯片就是将生物医药检测技术和微电子技术“合体”，把核酸或蛋白质片段有序组合在一个微型芯片上，再利用人体血液样本与芯片上的核酸或蛋白质产生反应，从而分析基因成分。“只需配备一个特定软件，医生就能在电脑上直接读取检测结果。该芯片5个小时内就能同时检测重度先天性耳聋、后天迟发性耳聋、药物性耳聋等聋病的4个基因的9个位点。”
　　
　　提前干预可防聋病
　　
　　此前，医院中新生儿听力筛查仅停留在物理听力检查阶段，即把小耳塞放进宝宝耳朵里，利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测方法往往需要家长带着孩子在半年时间里多次复诊，如此长的周期也使不少患儿流失，往往错过最佳治疗期。一位耳鼻喉科医生透露，普通听力检测只能测出孩子当时耳聋与否，不仅无法得知病因，也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。
　　
　　“不算植入人工耳蜗的费用，一名聋儿一生大约要耗费70万元的社会卫生资源。”赵智贤透露，治疗耳聋将给孩子、家庭和社会带来巨大负担。
　　
　　弄清耳聋病因是预防新生儿耳聋的关键。利用耳聋基因检测芯片筛查，孩子一旦确诊，可及时通过多种手段提前干预。比如，有先天性耳聋基因的孩子，可及早佩戴助听器或植入人工耳蜗，减少听力损失；测出有药物性耳聋基因的患儿，只要终生禁止服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物，就能避免耳聋。
　　
　　普通人也有耳聋基因
　　
　　不少人认为，只有父母某一方有耳聋家族史的人才需要进行耳聋基因筛查。其实，这是一个误区，事实上，普通人中，大约有5%至6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带耳聋基因，就算听力正常，也可能有高达25%的几率生育出聋儿。
　　
　　“实际上，我国每年新出生聋儿的父母，差不多有九成都是听力正常的人群。”赵智贤说，普通人也应检测耳聋基因，如果年轻夫妇婚检或孕检时进行耳聋基因筛查，就能提前发现耳聋基因突变，通过后续指导和有效干预，预防新生儿耳聋。
　　
　　目前，博奥生物正在与本市部分区县接洽，不久之后，个别区县有望率先将耳聋基因筛查纳入婚检项目。
　　
　　本市同仁医院、301医院和北医三院目前已可为成人提供耳聋基因筛查，检测费用大约每人次800至900元。

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