人体携带约100个破损基因

　　2012-02-22         　来源：中国科学报

　　你或许会认为，如果自己是健康的，那么便会拥有一个同样健康且正常的基因组。然而迄今为止还没有正常的基因组这回事儿出现——所有的人类都携带了许多产生突变且没有功能的基因。如今，研究人员对平均每个人到底拥有多少个这样的基因进行了评估，结果是大约有100个，其中包括20个突变且完全失活的基因。我们可能并不需要其中的一些脱氧核糖核酸（DNA），并且在某些情况下，没有它们甚至会更好。
　　
　　研究人员在5年前开始对个体基因组进行测序后不久便注意到，每个人的DNA似乎具有大量的突变，从而使得被基因编码的蛋白质无效。然而由于DNA测序很容易出错，因此许多的此类变异有可能是基因分析中产生的错误。为了搞清哪些突变是真实存在的，英国辛克斯顿市维康信托基金会桑格研究院Chris Tyler-Smith研究小组的博士后Daniel MacArthur，与来自美国耶鲁大学及其他研究机构的同事，对从来自不同种族的185位匿名者基因组中发现的2951个可能“丧失了功能”的变异进行了分析——这些DNA是国际千人基因组计划的一部分。MacArthur的研究小组随后通过去除误差，以及那些并不改变相应蛋白质功能的基因错误来筛选了这份名单。
　　
　　MacArthur的研究小组在最新一期的《科学》杂志上报告说，他们发现有1285个丧失功能的基因突变可能真的存在，其中约有100个出现在每个欧洲人的基因组中。一些突变存在于那些已知能够导致疾病的基因中，并且仅仅在这些基因的一个副本中，因此人体的另一个副本或许能够进行补偿。然而MacArthur指出，一般每个人会失去约20个基因的全部两个副本，这意味着这些基因从本质上讲已经丢失了——这是一个高得惊人的数字。其中的许多基因可能并不会影响健康，研究小组的分析表明，缺少一些基因甚至还可能是有益的。

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