来源：新华网浙江频道 记者 张乐 李斌 和苗
若干年前曾经引起过世界轰动的人类基因组计划，在今天的国人看来，已不是什么陌生的词汇。但论及基因组计划以及基因研究在具体医学和生活领域的运用，大多数人至今还一脸茫然。
作为一项举世瞩目、越国界、跨世纪的科学壮举，人类基因组计划和“曼哈顿原子弹工程”和“阿波罗登月计划”一起，被并称为“20世纪三大科学工程”。可这项针对人类自身的科学研究目前进展到底如何？科学研究到底还需要多久才能转化为实践，从而真正造福人类健康？它的揭密又是否会如潘多拉的魔盒，一旦打开便覆水难收？
癌症和精神疾病――基因研究正在向人类疾病宣战
大家关于人类基因组学研究在实践中运用的茫然，或许事出有因。因为尽管几乎每一天的每一时每一分每一秒，全球的科学家们都在为此工作，基因测序机器也在飞速地运转。但面对人类身上这10万个基因30亿个碱基对，要真正破解人类生老病死的奥秘，并且找出它们各自所对应的遗传机理，这项浩大的工程才刚刚开始。
2001年，人类基因组计划框架图在世界著名科学杂志《自然》上发表。而这，虽然为人类的构成结构画出了草图，却仅仅完成了人类基因组90%的工作量。科学研究何时才能真正为人类提供现实服务？成为社会各界争论的话题。
“事实上，最近5年来我们正着力于精细图的绘制工作。”中国基因测序计划的领军人物之一汪建说，“每一个染色体一个一个基因的全部破解，即便到今天也没有完成。”为了应对各界的质疑和争论，也为了科学研究早日服务于实践生活，今年10月，国际人类基因组计划的领军人物再聚杭州，共同探讨基因组学的未来发展方向，以及与这一计划相关的学科的科研进展和未来发展趋势，并试图为基因组学研究真正造福人类健康列出“时间表”。此时，正值人类基因组序列框架图发表五周年。
在杭州举行的2006世界基因组大会上，人类基因组计划宣布了过去5年开始的一项新工作――完成一个多人种相互对应和比较的医学遗传草图――这被认为是人类基因组计划真正向医学实践迈进的标志。
这项计划试着在全球选择了380多位白种人、黄种人、蒙古人种和黑人，并通过遗传基因的彼此对照，比较这些不同的种群在人类进化过程中存在的结构不同。科学家们希望通过比较，了解这些人种结构的不同能否对指导不同人种的生活方式和临床用药有所启发。
汪建说，这是人类基因组计划在“人类基因组序列框架图发表5年以来，所做的最重要的一件事情。”医学基因组学是个体化医疗的基础。汪建说，这项研究将从基因的层面，探究个体对糖尿病、肿瘤等疾病是否敏感以及个体患上某种疾病的几率。
汪建说，过去5年，科学家们一直试着解决这样的问题，但在不同的人种之间，情况千差万别。“相对于30多亿的种群人口而言，我们仅仅选择了四个种群中不多的人来做比较试验，因此并不能完整地代表每个人种的基因组状况。” 汪建说，“因此，就目前我们的研究进展情况看，还不能回答有多少因素是我们在出生前就被父母亲的遗传锁定的。”他认为，人类基因组计划要解决这个难题，需要对成千上万个体进行大数据量的社会调查和精确测算，工程浩大。
不过，就目前的研究来看，癌症病人和精神疾病病人将成为基因研究最大和最先受益的人群。基因之父詹姆斯·沃森在今年10月于杭州召开的2006国际基因组学大会上称，肿瘤通常是DNA受损后，健康细胞产生缺陷并无限制分裂导致的，因此，通过解读人类基因的遗传机理，就可以知道病人或正常人有哪些基因发生了突变，从而选择出最佳的防治方法。同样，精神疾病防治也会因为基因技术的发展而取得质的飞跃。沃森表示，精神疾病有明显的遗传特征，人类基因图谱绘制成功后，它将能以此为对照，帮助找到疾病发病的机理和基础，从而做出有效的防范措施。
沃森是DNA双螺旋构造的发现者，也是全球人类基因组计划的灵魂人物。他相信，不久的将来，基因技术即将为人类健康提供巨大保障。
癌症基因组计划启动 中国受邀再度加盟
科学家们在科学向实践的迈进过程中，所作的努力还不止这些。在人类基因组计划草图和详细图基础上，美英两国又于3个月前，启动了癌症基因组计划。
国际人类基因组计划总协调人弗朗西斯·柯林斯透露，癌症基因组计划总投资１亿美元，作为一项前所未有的创新性研究计划，这项研究在初期将主要针对脑癌、肺癌和卵巢癌三种疾病开展――这也是美国发病率最高的癌症疾病。
柯林斯说，这项计划的规模、工作量和创新程度将会是人类基因组计划的１０００倍甚至１００００倍。“因为人类基因组计划只是对一位白人的基因进行解码，而该计划在每种研究的癌症中都会收集至少几百个样本，每个样本都会被精细分析进而找出致癌的真正原因。”这位来自美国国立卫生院国家人类基因组研究中心的主任说，目前他们已向中国发出正式邀请，并且相信“中国会成为癌症基因组计划的主要参与者与重要贡献者”。
中方对此表现出了积极的态度。人类基因组计划中国部分负责人、中科院北京基因组研究所所长、华大基因研究中心主任杨焕明说，中国癌症基因组研究的初步蓝图已经于１０月１６日在科技部８６３计划网站上发布，并且得到了国内科学界前所未有的支持。
在中方的设计方案中，中国计划与美国开展合作联系主要表现在两个方面：一是延续美国已经开展的研究项目。目前的研究表明，部分已发现的肿瘤的遗传性变化确实具有人种特异性。二是针对美国尚未开展研究，而在中国发病率比较高、危害比较大的肿瘤。另外，中方还将研究肿瘤发生的共性问题。
杨焕明说，中国目前还没有明确对具体哪个肿瘤开展研究，但是研究对象至少要俱备４个技术上的要求：发病率比较高、危害比较大、增长速度最快的肿瘤；具有一定中国特点，在中国发病率比较高的肿瘤；原来研究基础比较好的肿瘤；以及确实能帮助阐明肿瘤的发生与发展机制、具有特殊临床意义的肿瘤。
尽管到目前为止，癌症基因组计划尚未形成像人类基因组计划那样，有明确参与国家、每个国家承担多少任务的具体计划，但柯林斯坚定地表示，他们将像上次的人类基因组计划合作一样，将此次癌症基因组计划做成一个有国际影响力和关注度的国际项目。而詹姆斯·沃森也热切地表示，“中国的加入将引起美国乃至世界对这个计划的进一步重视。”
庞大工程亟待财力支持 基因身份证未来仍是奢侈品
座落在杭州繁华市区的浙江大学医学院附属第一医院，每逢周四都会开出一个基因门诊。坐镇门诊的祁鸣教授当天的任务就是：对前来求诊的患者，开展基因诊断和基因检测。和以往遗传门诊主要诊断遗传病不同，“基因门诊”主要针对和基因有关的大部分疾病进行辅助式诊断。
“我们通过了解患者的病史、家族史，抽取病人血样进行ＤＮＡ序列分析，寻找有关致病基因。”留美归来的祁鸣说，目前门诊主要对乳腺癌、大肠癌、心率异常、神经肌肉缺陷等疾病进行基因诊断，“这是一种辅助检查，有利于早预防、早诊断、早治疗”。
目前，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾病、生长发育疾病以及和血液、牙齿、眼睛、胃肠、心脏、肝脏等有关的疾病等。具有家族病、肿瘤病史的病人；具有某些临床症状但尚未能确诊的病人；因亲子或法律纠纷需要进行身份鉴定的人；目前身体表面健康但有意了解其疾病或癌症的遗传风险因子者；目前身体健康但有意寻求健康咨询者，可以得到“基因门诊”的临床诊断和帮助。
祁鸣曾师从中国著名生物学家谈家桢院士、美国人类遗传学学会前主席彼得·拜耳斯教授和美国“医学遗传学之父”安诺·莫图斯凯院士，并获美国临床分子遗传学行医执照。他说，近年来，在美、英等国，科学家尝试将基因检测方法应用于医学领域，一些高校设立了基因组医学中心或者分子医学实验室，这些机构除了承担科学研究之外，也为少数有需求且支付得起费用的人服务。而在中国，他的首家基因门诊，“开业”一年大大小小全部算上，也只为300多例病人进行了基因检测。预测或诊断某种疾病，有时候需要对多种相关基因进行检测。祁鸣承认，因为价格高昂，许多有意者不得不望而却步。
而相对于解码人类个体全部基因奥秘的“基因身份证”，祁鸣所开展的门诊检测的收费就简直是小巫见大巫了。人类基因组约有３０亿个碱基对，虽然测序成本一直在下降，但是测定一个人的全基因组图谱，成本仍然十分昂贵。根据估计，目前完成一套全基因组图谱的测定，大约需要至少花费10万美元。
其实早在人类基因组计划启动之时，就有人质疑其投入和产出之间的比例。人类基因组计划仅测序部分的总投资就达数亿美元，而这仅仅是基础投入，无法生成直接利润。
“如果把成本降到1万美元，将来也许会有更多的人能拥有自己的个人基因组图谱。”在78岁的诺贝尔奖获得者沃森看来，这样的“梦想”，估计要到十年以后才可能出现。柯林斯也预言，伴随着基因组学研究的飞速发展，到２０２０年的时候，个性化的治疗才会成为可能。想要把基础研究一步一步推向生活实践，需要追加的投入将是一个天文数字。
但或许到了那时，人们还不得不面临一个新的问题――那就是，如何更好地保管、使用和为这份包含了个体所有遗传信息资料的“身份证”的主人进行资料保密。另外，目前实行全球免费共享的人类基因组计划的全部测序图，未来一旦出现不同人种之间的医学遗传细分图时，人类和投资方是否还愿意继续执行免费共享的标准？――从这些标注了不同人种之间遗传奥秘和致病机理的基因数据里，商人可以看到开发新药的巨大财源，统治者可以看到不同人种的生理缺憾，极端主义者甚至可能引发人种的优劣论……而这一切，将直接冲击人类伦理的底线。（完）
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