“不像是正常的孩子，就感觉跟一个孕妇走路一样，两条腿就这样撇着走，来回摇晃转不动圈，就抬不起那个腿。每次走远一点的时候，我用这个手托着她屁股。”
褚子涵小时候
妈妈口中“走路都要拖着”的孩子，如今已经12岁了。褚子涵两岁的时候，被确诊为戈谢病，是国家卫健委认定的“第一批罕见病目录”，而伊米苷酶是治疗戈谢病的特效药品。
回顾女儿近十年的求医之路，褚子涵妈妈的讲述总被哽咽中断。
01
无法承受的重量
2010年冬天，褚子涵因为反复高烧住进了医院，从睢县妇幼保健院到商丘第一人民医院，烧总算退了，可医生却发现褚子涵的肚子大的异常。做彩超的时候，刚一岁的褚子涵怎么也不配合，只能靠着镇静剂，才安静下来。结果显示，这个一岁的孩子肚子里竟然有个跟成年人一样大的脾脏。当时，医生也不确定病因，只能转院到省会郑州的医院，在进一步的检查中，褚子涵被初步判定为戈谢病。
褚子涵和父母在医院
戈谢病，一个完全陌生的名字，褚子涵的爸妈根本不知道这代表了什么。
这是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致人体内β-葡萄糖苷酶的缺失，无法将细胞内的一些废物排除出去，长期堆积在脾、肝等脏器内，引起肝脾肿大。在我国，目前有记录的，在各个医院得到确诊的患者有450例左右。
褚子涵治疗时拍的片子
拿着确诊结果，褚子涵的爸妈抱头痛哭。相对其他罕见病，戈谢病是极少数有药可治的，但伊米苷酶每一支价格23000元，药物用量根据患者体重计算，每8公斤需要每月分开注射2支，26公斤重的褚子涵每月需要注射约7支药，花费约16万元，一年仅药费需要192万。褚子涵的爸妈一直没敢算过这笔账，在工地工作挣的钱只够治疗孩子骨痛、骨折等一系列的并发症。而另一个戈谢病的病友家属，在确诊时被医生告知，孩子一生治病需要一个亿。
从此，伊米苷酶就成了他们一家人的梦魇。（点击【罕见病医疗援助工程】，为更多罕见生命点亮希望之光。）
02
等待治愈的生命
为了治病，褚子涵的爸爸外出打工，连60多岁的爷爷也跟着去了，只为了一天能多挣几十块钱。妈妈在家照顾褚子涵，一个月下来要跑七、八次医院，虽然用不起特效药，但是他们仍决定尽力守护好褚子涵的生命。
2013年9月，正在西安打工的爸爸，接到子涵妈妈的电话说医院彩超检查，褚子涵体内出现了脾亢，这就意味着随时会发生脾破裂，面临生命危险。从外地赶回来的爸爸，立刻带着褚子涵来到郑州，想做切脾手术，医生因风险太大并不想做，褚子涵爸妈只能跪地请求，才争得一线生机。
褚子涵手术后的伤疤
2014年，是褚子涵12年生命中最快乐的一年。脾脏切除后，活动明显轻松了，褚子涵也有了笑容。这一年，褚子涵身体好转，身高也长了，在家人陪伴下快乐地成长。然而，幸福总是短暂的。2015年开始，褚子涵陆续出现戈谢病的并发症，最明显的就是骨质疏松。半年的时间，双腿都已经骨折，从膝盖到大胯，两条腿都是长长的伤口，褚子涵身上已经没有一块好地方了。
最难过的时候，褚子涵会说，“要不你就给我买一点老鼠药，我喝了，我死了，就不再受罪，你也解脱了”。六七岁的小孩说出这样决绝的话，褚子涵妈妈满面泪水。
最终，褚子涵的妈妈把希望又寄托在了伊米苷酶。
03
为了最后的希望
褚子涵的妈妈和其他病友开始不断向上级领导反映情况，希望能将治疗戈谢病的特效药伊米苷酶纳入医保，让自己的孩子活下来。在多方努力下，睢县县政府决定按照80%的救助标准，一年最高15万的医疗报销额度去帮扶一家人的治疗。
褚子涵需要的伊米苷酶
2019年，褚子涵终于用上了伊米苷酶，一个月仅用一支，出去政府的救助，一年需自费3万多，加上子涵其他的手术和药物，是在工地打工的子涵爸妈最大的能力。对于这支救命药，褚子涵的妈妈总是格外珍惜，每次都看着把液体输完，甚至最后一滴，也要让褚子涵喝掉。但即使这样，每月一支的用量也远远达不到用药标准，谈不上治疗，只能是维持褚子涵的生命。
褚子涵和爸妈在一起
再过几天褚子涵就要过12岁生日了，褚子涵的妈妈想起来就不敢相信，“这些年都不知道怎么煎熬过来的”。目前，他们最大的愿望就是等着伊米苷酶进医保，这样就能彻底实现用药自由。
等待伊米苷酶被纳入医保，而这，也是更多戈谢病患者家庭共同的期待。
目前全球已知的罕见病有近8000种，在中国约有2000万罕见病患者，面临医疗、教育、就业、社会融入等挑战， 褚子涵的人生，恰是罕见病群体的一个缩影。如果想帮助TA，请点击【罕见病医疗援助工程】，为更多罕见生命点亮希望之光。
