唐氏综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病，据报道，估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计，女性在20—24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。

 

　　尹爱华介绍，在2015年之前，该院每个月能筛查出5—6例唐氏胎儿。全面二孩政策带来了生育高峰，目前，该院产前诊断中心每月有1万多名患者前来筛查，其中有60%—70%都是35岁以上的高龄产妇，40岁以上占20%，筛查出存在染色体问题的胎儿每个月就有40—50例，其中一半是唐氏宝宝，这也意味着如今每个月筛出的唐氏儿例数是以前的5倍。

 

　　专家介绍，目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，开展产前唐氏筛查诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生。“对于40岁以上的高龄产妇，建议跳过唐筛，直接走产前诊断，先进行抽血无创检测，有较高风险再抽羊水确诊。”尹爱华说。如果筛查出唐氏风险较高，就再通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术作进一步的确诊。

 

　　目前，广东省妇幼保健院承担着广州市人口出生缺陷干预工程重点病种免费产前筛查诊断。男女双方或一方户籍在广州市、符合生育政策的怀孕夫妇，可免费进行重点病种出生缺陷干预，包括唐氏综合症、地中海贫血等。